Wyszukaj gen
CLN8 - CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein
- Synonim(y) : FLJ39417, TLCD6
- Poprzednie symbole i nazwy : C8orf61, CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein, EPMR, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8, chromosome 8 open reading frame 61, epilepsy, progressive with mental retardation
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 8p23.3
- OMIM: 607837
- HGNC: 2079
- UniProtKB: Q9UBY8
- Genatlas: CLN8
- GenCC: CLN8
- Ensembl: ENSG00000182372
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CLN8
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba CLN8
ORPHA:228354 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński
ORPHA:1947
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.