Orphanet: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

CLN8 - CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

  • Synonim(y) : FLJ39417, TLCD6
  • Poprzednie symbole i nazwy : C8orf61, CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein, EPMR, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8, chromosome 8 open reading frame 61, epilepsy, progressive with mental retardation
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 8p23.3
  • OMIM: 607837
  • HGNC: 2079
  • UniProtKB: Q9UBY8
  • Genatlas: CLN8
  • GenCC: CLN8
  • Ensembl: ENSG00000182372
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: CLN8

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.