Orphanet: COL6A1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

COL6A1 - collagen type VI alpha 1 chain

  • Synonim(y) :
  • Poprzednie symbole i nazwy : collagen, type VI, alpha 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 21q22.3
  • OMIM: 120220
  • HGNC: 2211
  • UniProtKB: P12109
  • Genatlas: COL6A1
  • Ensembl: ENSG00000142156
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P12109
  • LOVD: COL6A1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.