Wyszukaj gen
CTDP1 - CTD phosphatase subunit 1
- Synonim(y) : FCP1
- Poprzednie symbole i nazwy : CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 18q23
- OMIM: 604927
- HGNC: 2498
- UniProtKB: Q9Y5B0
- Genatlas: CTDP1
- Ensembl: ENSG00000060069
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y5B0
- LOVD: CTDP1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zaćma wrodzona -dysmorfia twwarzy - neuropatia
ORPHA:48431 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.