Wyszukaj gen
CYP11A1 - cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- Synonim(y) : cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving), P450SCC
- Poprzednie symbole i nazwy : CYP11A, cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XIA (cholesterol side chain cleavage)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q24.1
- OMIM: 118485
- HGNC: 2590
- UniProtKB: P05108
- Genatlas: CYP11A1
- Ensembl: ENSG00000140459
- IUPHAR-DB: 1358
- Reactome: P05108
- LOVD: CYP11A1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XY - niewydolność nadnerczy z powodu deficytu CYP11A1
ORPHA:168558 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Dziedziczna izolowana niedoczynność nadnerczy z powodu niedoboru CYP11A1
ORPHA:289548
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.