Orphanet: EF hand domain containing 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

EFHC1 - EF-hand domain containing 1

  • Synonim(y) : FLJ10466, myoclonin-1
  • Poprzednie symbole i nazwy : EF-hand domain (C-terminal) containing 1, EJM, EJM1, epilepsy, juvenile myoclonic 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 6p12.2
  • OMIM: 608815
  • HGNC: 16406
  • UniProtKB: Q5JVL4
  • Genatlas: EFHC1
  • Ensembl: ENSG00000096093
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q5JVL4
  • LOVD: EFHC1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.