Orphanet: arylsulfatase A

Wyszukaj gen

ARSA - arylsulfatase A

Synonim(y) : metachromatic leucodystrophy
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 22q13.33
OMIM: 607574
HGNC: 713
UniProtKB: P15289
Genatlas: ARSA
GenCC: ARSA
Ensembl: ENSG00000100299
IUPHAR-DB: -
Reactome: P15289
LOVD: ARSA

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedobór pseudoarylosulfatazy A ORPHA:751
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Leukodystrofia metachromatyczna, postać dorosła ORPHA:309271
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Leukodystrofia metachromatyczna, postać młodzieńcza ORPHA:309263
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Leukodystrofia metachromatyczna, postać niemowlęca późna ORPHA:309256

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (161)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.