Orphanet: EPM2A glucan phosphatase, laforin
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

EPM2A - EPM2A glucan phosphatase, laforin

  • Synonim(y) : LD, LDE
  • Poprzednie symbole i nazwy : EPM2A, laforin glucan phosphatase, epilepsy, progressive myoclonus type 2, Lafora disease (laforin), epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 6q24.3
  • OMIM: 607566
  • HGNC: 3413
  • UniProtKB: O95278
  • Genatlas: EPM2A
  • Ensembl: ENSG00000112425
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95278
  • LOVD: EPM2A

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.