Wyszukaj gen
FBN1 - fibrillin 1
- Synonim(y) : asprosin, Marfan syndrome, MASS, OCTD, SGS
- Poprzednie symbole i nazwy : FBN, MFS1, WMS, fibrillin 1 (Marfan syndrome)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q21.1
- OMIM: 134797
- HGNC: 3603
- UniProtKB: P35555
- Genatlas: FBN1
- GenCC: FBN1
- Ensembl: ENSG00000166147
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35555
- LOVD: FBN1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja
ORPHA:969 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty
ORPHA:91387 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja geleofizyczna
ORPHA:2623 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Izolowana ektopia soczewki
ORPHA:1885 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Marfana typu 1
ORPHA:284963 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Marfana noworodków
ORPHA:284979 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół progeroidalny i marfanoidalny-lipodystrofia
ORPHA:300382 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół sztywnej skóry
ORPHA:2833 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Weilla i Marchesaniego
ORPHA:3449 - Gen kandydat badany w Jaskra - ektopia - soczewka mała i kulista - sztywność stawów - niski wzrost
ORPHA:2084 - Gen kandydat badany w Zespół Shprintzena i Goldberga
ORPHA:2462
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.