Orphanet: glycyl tRNA synthetase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

GARS - glycyl-tRNA synthetase

  • Synonim(y) : DSMAV, glycine tRNA ligase, GlyRS, SMAD1
  • Poprzednie symbole i nazwy : CMT2D, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2D
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 7p14.3
  • OMIM: 600287
  • HGNC: 4162
  • UniProtKB: P41250
  • Genatlas: GARS
  • Ensembl: ENSG00000106105
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P41250
  • LOVD: GARS

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.