Orphanet: glycyl tRNA synthetase

Wyszukaj gen

GARS - glycyl-tRNA synthetase

Synonim(y) : DSMAV, glycine tRNA ligase, GlyRS, SMAD1
Poprzednie symbole i nazwy : CMT2D, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2D
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 7p14.3
OMIM: 600287
HGNC: 4162
UniProtKB: P41250
Genatlas: GARS
Ensembl: ENSG00000106105
IUPHAR-DB: -
Reactome: P41250
LOVD: GARS

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2D ORPHA:99938
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5 ORPHA:139536

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (145)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.