Wyszukaj gen
GARS - glycyl-tRNA synthetase
- Synonim(y) : DSMAV, glycine tRNA ligase, GlyRS, SMAD1
- Poprzednie symbole i nazwy : CMT2D, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2D
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7p14.3
- OMIM: 600287
- HGNC: 4162
- UniProtKB: P41250
- Genatlas: GARS
- Ensembl: ENSG00000106105
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P41250
- LOVD: GARS
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominujÄ…ca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2D
ORPHA:99938 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5
ORPHA:139536
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.