Wyszukaj gen
HEXB - hexosaminidase subunit beta
- Synonim(y) : beta-hexosaminidase subunit beta
- Poprzednie symbole i nazwy : hexosaminidase B (beta polypeptide)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 5q13.3
- OMIM: 606873
- HGNC: 4879
- UniProtKB: P07686
- Genatlas: HEXB
- Ensembl: ENSG00000049860
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P07686
- LOVD: HEXB
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Choroba Sandhoffa, postać dorosła
ORPHA:309169 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Choroba Sandhoffa, postać niemowlęca
ORPHA:309155 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Choroba Sandhoffa, postać młodzieńcza
ORPHA:309162
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.