Orphanet: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

HPRT1 - hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

  • Synonim(y) : HGPRT, Lesch-Nyhan syndrome
  • Poprzednie symbole i nazwy : HPRT
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq26.2-q26.3
  • OMIM: 308000
  • HGNC: 5157
  • UniProtKB: P00492
  • Genatlas: HPRT1
  • Ensembl: ENSG00000165704
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P00492
  • LOVD: HPRT1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.