Orphanet: hydroxy delta 5 steroid dehydrogenase, 3 beta and steroid delta isomerase 2

Wyszukaj gen

HSD3B2 - hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Synonim(y) : SDR11E2, short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 1p12
OMIM: 613890
HGNC: 5218
UniProtKB: P26439
Genatlas: HSD3B2
Ensembl: ENSG00000203859
IUPHAR-DB: 2622
Reactome: P26439
LOVD: HSD3B2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej ORPHA:90791

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (81)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.