Orphanet: lamin AC
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

LMNA - lamin A/C

  • Synonim(y) : HGPS, MADA, mandibuloacral dysplasia type A
  • Poprzednie symbole i nazwy : CMD1A, LGMD1B, LMN1, LMNL1, PRO1, cardiomyopathy, dilated 1A (autosomal dominant), lamin A/C-like 1, limb girdle muscular dystrophy 1B (autosomal dominant), progeria 1 (Hutchinson-Gilford type)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1q22
  • OMIM: 150330
  • HGNC: 6636
  • UniProtKB: P02545
  • Genatlas: LMNA
  • Ensembl: ENSG00000160789
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P02545
  • LOVD: LMNA

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.