Wyszukaj gen
MCPH1 - microcephalin 1
- Synonim(y) : BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1, BRIT1, FLJ12847
- Poprzednie symbole i nazwy : Microcephaly, primary autosomal recessive 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 8p23.1
- OMIM: 607117
- HGNC: 6954
- UniProtKB: Q8NEM0
- Genatlas: MCPH1
- Ensembl: ENSG00000147316
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NEM0
- LOVD: MCPH1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna
ORPHA:2512 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.