Orphanet: microcephalin 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MCPH1 - microcephalin 1

  • Synonim(y) : BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1, BRIT1, FLJ12847
  • Poprzednie symbole i nazwy : Microcephaly, primary autosomal recessive 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 8p23.1
  • OMIM: 607117
  • HGNC: 6954
  • UniProtKB: Q8NEM0
  • Genatlas: MCPH1
  • Ensembl: ENSG00000147316
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8NEM0
  • LOVD: MCPH1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.