Orphanet: myotubularin related protein 2
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MTMR2 - myotubularin related protein 2

  • Synonim(y) : KIAA1073, phosphatidylinositol-3-phosphatase, phosphoinositide-3-phosphatase
  • Poprzednie symbole i nazwy : CMT4B
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 11q21
  • OMIM: 603557
  • HGNC: 7450
  • UniProtKB: Q13614
  • Genatlas: MTMR2
  • Ensembl: ENSG00000087053
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q13614
  • LOVD: MTMR2

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.