Orphanet: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

NHLRC1 - NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

  • Synonim(y) : bA204B7.2, epilepsy, progressive myoclonus type 2B, EPM2B, malin
  • Poprzednie symbole i nazwy : NHL repeat containing 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 6p22.3
  • OMIM: 608072
  • HGNC: 21576
  • UniProtKB: Q6VVB1
  • Genatlas: NHLRC1
  • Ensembl: ENSG00000187566
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6VVB1
  • LOVD: NHLRC1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.