Orphanet: NPC intracellular cholesterol transporter 2
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

NPC2 - NPC intracellular cholesterol transporter 2

  • Synonim(y) : EDDM1, epididymal protein 1, HE1, NP-C2
  • Poprzednie symbole i nazwy : Niemann-Pick disease, type C2
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 14q24.3
  • OMIM: 601015
  • HGNC: 14537
  • UniProtKB: P61916
  • Genatlas: NPC2
  • Ensembl: ENSG00000119655
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P61916
  • LOVD: NPC2

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.