Wyszukaj gen
FGFR2 - fibroblast growth factor receptor 2
- Synonim(y) : CD332, CEK3, Crouzon syndrome, ECT1, K-SAM, Pfeiffer syndrome, TK14, TK25
- Poprzednie symbole i nazwy : BEK, CFD1, JWS, Jackson-Weiss syndrome, KGFR, bacteria-expressed kinase, craniofacial dysostosis 1, keratinocyte growth factor receptor
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 10q26.13
- OMIM: 176943
- HGNC: 3689
- UniProtKB: P21802
- Genatlas: FGFR2
- Ensembl: ENSG00000066468
- IUPHAR-DB: 1809
- Reactome: P21802
- LOVD: FGFR2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Antleya i Bixlera
ORPHA:83 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza
ORPHA:1555 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a
ORPHA:168624 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2
ORPHA:313855 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jacksona i Weissa
ORPHA:1540 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy
ORPHA:2363 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół Aperta
ORPHA:87 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Choroba Crouzona
ORPHA:207 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół Pfeiffera typu 1
ORPHA:93258 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół Pfeiffera typu 2
ORPHA:93259 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół Pfeiffera typu 3
ORPHA:93260 - Gen kandydat badany w Zespół Saethre i Chotzena
ORPHA:794
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.