Orphanet: ERCC excision repair 1, endonuclease non catalytic subunit

Wyszukaj gen

ERCC1 - ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Synonim(y) : RAD10
Poprzednie symbole i nazwy : excision repair cross-complementation group 1, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 (includes overlapping antisense sequence)
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 19q13.32
OMIM: 126380
HGNC: 3433
UniProtKB: P07992
Genatlas: ERCC1
Ensembl: ENSG00000012061
IUPHAR-DB: -
Reactome: P07992
LOVD: ERCC1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Cockayne'a typu 2 ORPHA:90322
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół COFS ORPHA:1466

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (30)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.