Wyszukaj gen
ERCC1 - ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
- Synonim(y) : RAD10
- Poprzednie symbole i nazwy : excision repair cross-complementation group 1, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 (includes overlapping antisense sequence)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 19q13.32
- OMIM: 126380
- HGNC: 3433
- UniProtKB: P07992
- Genatlas: ERCC1
- Ensembl: ENSG00000012061
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P07992
- LOVD: ERCC1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Cockayne'a typu 2
ORPHA:90322 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół COFS
ORPHA:1466
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.