Wyszukaj gen
FIG4 - FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase
- Synonim(y) : ALS11, CMT4J, dJ249I4.1, hSac3, SAC3
- Poprzednie symbole i nazwy : FIG4 homolog (S. cerevisiae), FIG4 homolog, SAC1 lipid phosphatase domain containing (S. cerevisiae), KIAA0274
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 6q21
- OMIM: 609390
- HGNC: 16873
- UniProtKB: Q92562
- Genatlas: FIG4
- Ensembl: ENSG00000112367
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q92562
- LOVD: FIG4
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Stwardnienie zanikowe boczne
ORPHA:803 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4J
ORPHA:139515 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Obustronna okołostrzałkowa ciemieniowo-potyliczna polimikrogyria
ORPHA:208441 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Yunisa i Varona
ORPHA:3472
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.