Orphanet: FIG4 phosphoinositide 5 phosphatase

Wyszukaj gen

FIG4 - FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Synonim(y) : ALS11, CMT4J, dJ249I4.1, hSac3, SAC3
Poprzednie symbole i nazwy : FIG4 homolog (S. cerevisiae), FIG4 homolog, SAC1 lipid phosphatase domain containing (S. cerevisiae), KIAA0274
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 6q21
OMIM: 609390
HGNC: 16873
UniProtKB: Q92562
Genatlas: FIG4
Ensembl: ENSG00000112367
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q92562
LOVD: FIG4

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Stwardnienie zanikowe boczne ORPHA:803
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4J ORPHA:139515
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Obustronna okołostrzałkowa ciemieniowo-potyliczna polimikrogyria ORPHA:208441
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Yunisa i Varona ORPHA:3472

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (144)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.