Wyszukaj gen
ITPR1 - inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
- Synonim(y) : ACV, Insp3r1, IP3R1, PPP1R94, protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
- Poprzednie symbole i nazwy : SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1, spinocerebellar ataxia 15, spinocerebellar ataxia 16, spinocerebellar ataxia 29
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3p26.1
- OMIM: 147265
- HGNC: 6180
- UniProtKB: Q14643
- Genatlas: ITPR1
- Ensembl: ENSG00000150995
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14643
- LOVD: ITPR1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Brak tęczówki - ataksja móżdźkowa - niepełnosprawność intelektualna
ORPHA:1065 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 15/16
ORPHA:98769 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 29
ORPHA:208513
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.