Wyszukaj gen
TRPV4 - transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
- Synonim(y) : CMT2C, osmosensitive transient receptor potential channel 4, OTRPC4, TRP12, VRL-2, VROAC, VR-OAC
- Poprzednie symbole i nazwy : transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q24.11
- OMIM: 605427
- HGNC: 18083
- UniProtKB: Q9HBA0
- Genatlas: TRPV4
- Ensembl: ENSG00000111199
- IUPHAR-DB: 510
- Reactome: Q9HBA0
- LOVD: TRPV4
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2C
ORPHA:99937 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalny dominujący wrodzony łagodny rdzeniowy zanik mięśni
ORPHA:1216 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja zmienna typu 1
ORPHA:2635 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??)
ORPHA:2646 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Łopatkowo-strzałkowy rdzeniowy zanik mięśni
ORPHA:431255 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Maroteaux
ORPHA:263482 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu Kozlowskiego
ORPHA:93314 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rodzinna artropatia-brachydaktylia palców
ORPHA:85169 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Autosomalna dominująca brachyolmia
ORPHA:93304 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Rodzinna awaskularna martwica głowy kości udowej
ORPHA:86820
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.