Orphanet: polynucleotide kinase 3

Wyszukaj gen

PNKP - polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Synonim(y) : PNK
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 19q13.33
OMIM: 605610
HGNC: 9154
UniProtKB: Q96T60
Genatlas: PNKP
Ensembl: ENSG00000039650
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q96T60
LOVD: PNKP

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ataksja-apraksja okulomotoryczna typu 4 ORPHA:459033
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2 ORPHA:101101
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa ORPHA:1934

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (89)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.