Wyszukaj gen
KMT2D - lysine methyltransferase 2D
- Synonim(y) : ALR, CAGL114, histone-lysine N-methyltransferase 2D, MLL4
- Poprzednie symbole i nazwy : MLL2, Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, TNRC21, lysine (K)-specific methyltransferase 2D, myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, trinucleotide repeat containing 21
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q13.12
- OMIM: 602113
- HGNC: 7133
- UniProtKB: O14686
- Genatlas: KMT2D
- GenCC: KMT2D
- Ensembl: ENSG00000167548
- IUPHAR-DB: 2691
- Reactome: O14686
- LOVD: KMT2D
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół zarośnięcia nozdrzy tylnych, braku brodawek sutkowych, niedoczynności tarczycy, opóźnionego dojrzewania i niskiego wzrostu
ORPHA:589856 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Kabuki
ORPHA:2322
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.