Wyszukaj gen
GPSM2 - G protein signaling modulator 2
- Synonim(y) : LGN, Pins
- Poprzednie symbole i nazwy : DFNB82, G-protein signaling modulator 2, G-protein signalling modulator 2 (AGS3-like, C. elegans), deafness, autosomal recessive 82
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p13.3
- OMIM: 609245
- HGNC: 29501
- UniProtKB: P81274
- Genatlas: GPSM2
- Ensembl: ENSG00000121957
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P81274
- LOVD: GPSM2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
ORPHA:90636 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Chudley'a i McCullougha
ORPHA:314597
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.