Orphanet: isocitrate dehydrogenase NADP 2, mitochondrial

Wyszukaj gen

IDH2 - isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2, mitochondrial

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 15q26.1
OMIM: 147650
HGNC: 5383
UniProtKB: P48735
Genatlas: IDH2
Ensembl: ENSG00000182054
IUPHAR-DB: -
Reactome: P48735
LOVD: IDH2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w D-2-acyduria hydroksyglutarowa ORPHA:79315
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Zespół Maffuciego ORPHA:163634
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Choroba Olliera ORPHA:296
Biomarker badany w Gwiaździak anaplastyczny ORPHA:251589
Biomarker badany w Skąpodrzewiakogwiaździak anaplastyczny ORPHA:251663
Biomarker badany w Skapodrzewiak anaplastyczny ORPHA:251630
Biomarker badany w Gwiaździak włókienkowy ORPHA:251601
Biomarker badany w Gwiaździak tucznokomórkowy ORPHA:251604
Biomarker badany w Skąpodrzewiakogwiaździak ORPHA:251656
Biomarker badany w Skąpodrzewiak (Oligodendroglioma) ORPHA:251627
Biomarker badany w Gwiaździak protoplazmatyczny ORPHA:251598

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (69)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.