Wyszukaj gen
SMAD3 - SMAD family member 3
- Synonim(y) : HsT17436, JV15-2
- Poprzednie symbole i nazwy : MAD, mothers against decapentaplegic homolog 3 (Drosophila), MADH3, SMAD, mothers against DPP homolog 3 (Drosophila)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q22.33
- OMIM: 603109
- HGNC: 6769
- UniProtKB: P84022
- Genatlas: SMAD3
- Ensembl: ENSG00000166949
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P84022
- LOVD: SMAD3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów
ORPHA:284984 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty
ORPHA:91387

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.