Orphanet: SMAD family member 3

Wyszukaj gen

SMAD3 - SMAD family member 3

Synonim(y) : HsT17436, JV15-2
Poprzednie symbole i nazwy : MAD, mothers against decapentaplegic homolog 3 (Drosophila), MADH3, SMAD, mothers against DPP homolog 3 (Drosophila)
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 15q22.33
OMIM: 603109
HGNC: 6769
UniProtKB: P84022
Genatlas: SMAD3
Ensembl: ENSG00000166949
IUPHAR-DB: -
Reactome: P84022
LOVD: SMAD3

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów ORPHA:284984
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty ORPHA:91387

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (128)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.