Orphanet: NOP56
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

NOP56 - NOP56 ribonucleoprotein

  • Synonim(y) : SCA36, spinocerebellar ataxia 36
  • Poprzednie symbole i nazwy : NOL5A, NOP56 ribonucleoprotein homolog (yeast), nucleolar protein 5A (56kD with KKE/D repeat), nucleolar protein 5A (56kDa with KKE/D repeat)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 20p13
  • OMIM: 614154
  • HGNC: 15911
  • UniProtKB: O00567
  • Genatlas: NOP56
  • Ensembl: ENSG00000101361
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O00567
  • LOVD: NOP56

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.