Wyszukaj gen
KIF1A - kinesin family member 1A
- Synonim(y) : UNC104
- Poprzednie symbole i nazwy : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q37.3
- OMIM: 601255
- HGNC: 888
- UniProtKB: Q12756
- Genatlas: KIF1A
- GenCC: KIF1A
- Ensembl: ENSG00000130294
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12756
- LOVD: KIF1A
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna
ORPHA:178469 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 30
ORPHA:101010 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół PEHO
ORPHA:2836 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 2
ORPHA:970
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.