Orphanet: AKT serinethreonine kinase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

AKT1 - AKT serine/threonine kinase 1

  • Synonim(y) : AKT, PKB, PRKBA, protein kinase B, RAC
  • Poprzednie symbole i nazwy : v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 14q32.33
  • OMIM: 164730
  • HGNC: 391
  • UniProtKB: P31749
  • Genatlas: AKT1
  • Ensembl: ENSG00000142208
  • IUPHAR-DB: 1479
  • Reactome: P31749
  • LOVD: AKT1

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Oponiak ORPHA:2495
  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół Cowdena ORPHA:201
  • Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Zespół Proteusa ORPHA:744
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.