Wyszukaj gen
SCN8A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- Synonim(y) : CerIII, CIAT, NaCh6, Nav1.6, PN4
- Poprzednie symbole i nazwy : 'sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha polypeptide', MED, Sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha polypeptide, sodium channel, voltage gated, type VIII alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha subunit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q13.13
- OMIM: 600702
- HGNC: 10596
- UniProtKB: Q9UQD0
- Genatlas: SCN8A
- GenCC: SCN8A
- Ensembl: ENSG00000196876
- IUPHAR-DB: 583
- Reactome: Q9UQD0
- LOVD: SCN8A
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Łagodna rodzinna padaczka dziecięca
ORPHA:306 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy
ORPHA:31709 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku
ORPHA:442835
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.