Wyszukaj gen
SCN8A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- Synonim(y) : CerIII, CIAT, NaCh6, Nav1.6, PN4
- Poprzednie symbole i nazwy : MED, Sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha polypeptide, sodium channel, voltage gated, type VIII alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha subunit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q13.13
- OMIM: 600702
- HGNC: 10596
- UniProtKB: Q9UQD0
- Genatlas: SCN8A
- Ensembl: ENSG00000196876
- IUPHAR-DB: 583
- Reactome: Q9UQD0
- LOVD: SCN8A
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Łagodna rodzinna padaczka dziecięca
ORPHA:306 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy
ORPHA:31709 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku
ORPHA:442835
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.