Orphanet: histidyl tRNA synthetase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

HARS1 - histidyl-tRNA synthetase 1

  • Synonim(y) : HisRS, Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic, Jo-1 antigen
  • Poprzednie symbole i nazwy : HARS, USH3B, Usher syndrome 3B, histidyl-tRNA synthetase
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 5q31.3
  • OMIM: 142810
  • HGNC: 4816
  • UniProtKB: P12081
  • Genatlas: HARS
  • Ensembl: ENSG00000170445
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P12081
  • LOVD: HARS1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.