Orphanet: dolichyl diphosphooligosaccharide protein glycosyltransferase non catalytic subunit
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

DDOST - dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

  • Synonim(y) : advanced glycation end-product receptor 1, GATD6, KIAA0115, oligosaccharyltransferase subunit 48, OST, OST48, WBP1
  • Poprzednie symbole i nazwy : dolichyl-diphosphooligosaccharide-protein glycosyltransferase
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1p36.12
  • OMIM: 602202
  • HGNC: 2728
  • UniProtKB: P39656
  • Genatlas: DDOST
  • Ensembl: ENSG00000244038
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P39656
  • LOVD: DDOST

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi DDOST-CDG ORPHA:300536
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.