Wyszukaj gen
PIK3R2 - phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
- Synonim(y) : p85, P85B, phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
- Poprzednie symbole i nazwy : phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (beta)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 19p13.11
- OMIM: 603157
- HGNC: 8980
- UniProtKB: O00459
- Genatlas: PIK3R2
- Ensembl: ENSG00000105647
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00459
- LOVD: PIK3R2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Mózg olbrzymi - polimikrogyria - polidaktylia zaosiowa - wodogłowie
ORPHA:83473 
- Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Mózg olbrzymi - polimikrogyria - polidaktylia zaosiowa - wodogłowie
ORPHA:83473
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.