Wyszukaj gen
INPPL1 - inositol polyphosphate phosphatase like 1
- Synonim(y) : 51C protein, phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2, SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2, SHIP2
- Poprzednie symbole i nazwy : _
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11q13.4
- OMIM: 600829
- HGNC: 6080
- UniProtKB: O15357
- Genatlas: INPPL1
- Ensembl: ENSG00000165458
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15357
- LOVD: INPPL1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Opsizmodysplazja
ORPHA:2746 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja Schneckenbeckena
ORPHA:3144
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.