Orphanet: inositol polyphosphate phosphatase like 1

Wyszukaj gen

INPPL1 - inositol polyphosphate phosphatase like 1

Synonim(y) : 51C protein, phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2, SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2, SHIP2
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 11q13.4
OMIM: 600829
HGNC: 6080
UniProtKB: O15357
Genatlas: INPPL1
Ensembl: ENSG00000165458
IUPHAR-DB: -
Reactome: O15357
LOVD: INPPL1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Opsizmodysplazja ORPHA:2746
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja Schneckenbeckena ORPHA:3144

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (9)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.