Wyszukaj gen
SCN11A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
- Synonim(y) : NaN, Nav1.9, SNS-2
- Poprzednie symbole i nazwy : 'sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha polypeptide', 'sodium channel, voltage-gated, type XII, alpha', SCN12A, Sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha polypeptide, Sodium channel, voltage-gated, type XII, alpha, sodium channel, voltage gated, type XI alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha subunit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3p22.2
- OMIM: 604385
- HGNC: 10583
- UniProtKB: Q9UI33
- Genatlas: SCN11A
- Ensembl: ENSG00000168356
- IUPHAR-DB: 586
- Reactome: Q9UI33
- LOVD: SCN11A
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół rodzinnego bólu epizodycznego z przewagą w kończynach dolnych
ORPHA:391392 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 7
ORPHA:391397 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową
ORPHA:306577 - Gen kandydat badany w Kanałopatia z towarzyszącym wrodzonym brakiem wrażliwości na ból
ORPHA:88642 - Gen kandydat badany w Zespół napadowego bólu ekstremalnego
ORPHA:46348 - Gen kandydat badany w Pierwotna erytromelalgia
ORPHA:90026
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.