Wyszukaj gen
PGAP2 - post-GPI attachment to proteins 2
- Synonim(y) : Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae), CWH43-N, FGF receptor activating protein 1, FRAG1
- Poprzednie symbole i nazwy : MRT21, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 21
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11p15.4
- OMIM: 615187
- HGNC: 17893
- UniProtKB: Q9UHJ9
- Genatlas: PGAP2
- Ensembl: ENSG00000148985
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PGAP2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół hipofosfatazji-niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:247262 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.