Orphanet: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

STT3A - STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

  • Synonim(y) : dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase, MGC9042, STT3-A, TMC
  • Poprzednie symbole i nazwy : ITM1, STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae), STT3A, catalytic subunit of the oligosaccharyltransferase complex, integral membrane protein 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 11q24.2
  • OMIM: 601134
  • HGNC: 6172
  • UniProtKB: P46977
  • Genatlas: STT3A
  • Ensembl: ENSG00000134910
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P46977
  • LOVD: STT3A

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi STT3A-CDG ORPHA:370921
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.