Orphanet: tubulin beta class I

Wyszukaj gen

TUBB - tubulin beta class I

Synonim(y) : beta1-tubulin, class I beta-tubulin, M40, MGC16435, OK/SW-cl.56, Tubb5
Poprzednie symbole i nazwy : tubulin, beta, tubulin, beta class I, tubulin, beta polypeptide
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 6p21.33
OMIM: 191130
HGNC: 20778
UniProtKB: P07437
Genatlas: TUBB
Ensembl: ENSG00000196230
IUPHAR-DB: 2640
Reactome: P07437
LOVD: TUBB

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Mnogie łagodne bruzdy-obręcze na kończynach ORPHA:2505

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (15)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.