Wyszukaj gen
FZD5 - frizzled class receptor 5
- Synonim(y) : DKFZP434E2135, HFZ5
- Poprzednie symbole i nazwy : C2orf31, chromosome 2 open reading frame 31, frizzled (Drosophila) homolog 5, frizzled 5, seven transmembrane spanning receptor, frizzled family receptor 5, frizzled homolog 5 (Drosophila)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q33.3
- OMIM: 601723
- HGNC: 4043
- UniProtKB: Q13467
- Genatlas: FZD5
- Ensembl: ENSG00000163251
- IUPHAR-DB: 233
- Reactome: Q13467
- LOVD: FZD5
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Szczelina błony naczyniowej i siatkówki
ORPHA:98942 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Szczelina soczewki oka
ORPHA:98943 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Szczelina powieki
ORPHA:98946 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Szczelina tęczówki
ORPHA:98944 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Szczelina plamki
ORPHA:98945 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Szczelina tarczy nerwu wzrokowego
ORPHA:98947
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.