Orphanet: mitochondrial trans 2 enoyl CoA reductase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

MECR - mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

  • Synonim(y) : CGI-63, ETR1, FASN2B, mitochondrial 2-enoyl thioester reductase, NRBF1, nuclear receptor binding factor 1
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1p35.3
  • OMIM: 608205
  • HGNC: 19691
  • UniProtKB: Q9BV79
  • Genatlas: MECR
  • Ensembl: ENSG00000116353
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BV79
  • LOVD: MECR

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół MEPAN ORPHA:508093
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.