Pesquisar um gene
PPP2R2B - protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
- Sinónimo(s) : B55beta, PP2A subunit B isoform beta, PR52B, PR55-BETA
- Símbolos e genes anteriore : SCA12, protein phosphatase 2 (formerly 2A), regulatory subunit B (PR 52), beta isoform, spinocerebellar ataxia 12
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 5q32
- OMIM: 604325
- HGNC: 9305
- UniProtKB: Q00005
- Genatlas: PPP2R2B
- GenCC: PPP2R2B
- Ensembl: ENSG00000156475
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q00005
- LOVD: PPP2R2B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia espinocerebelosa, tipo 12
ORPHA:98762 
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível