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PPT1 - palmitoyl-protein thioesterase 1

  • Sinónimo(s) : ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile, CLN1, INCL
  • Símbolos e genes anteriore : PPT
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 1p34.2
  • OMIM: 600722
  • HGNC: 9325
  • UniProtKB: P50897
  • Genatlas: PPT1
  • Ensembl: ENSG00000131238
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P50897
  • LOVD: PPT1

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença CLN1 ORPHA:228329
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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