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PRPS1 - phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

  • Sinónimo(s) : CMTX5, DFNX1, PRS I, ribose-phosphate diphosphokinase 1
  • Símbolos e genes anteriore : DFN2, deafness, X-linked 2, perceptive, congenital
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xq22.3
  • OMIM: 311850
  • HGNC: 9462
  • UniProtKB: P60891
  • Genatlas: PRPS1
  • Ensembl: ENSG00000147224
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P60891
  • LOVD: PRPS1

Lista de doenças

  : Auditado

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