Orphanet: SLC12A6
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SLC12A6 - solute carrier family 12 member 6

  • Sinónimo(s) :
  • Símbolos e genes anteriore : ACCPN, KCC3, agenesis of corpus callosum and peripheral neuropathy (Andermann syndrome), solute carrier family 12 (potassium/chloride transporter), member 6
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 15q14
  • OMIM: 604878
  • HGNC: 10914
  • UniProtKB: Q9UHW9
  • Genatlas: SLC12A6
  • Ensembl: ENSG00000140199
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UHW9
  • LOVD: SLC12A6

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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