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ATP7B - ATPase copper transporting beta

  • Sinónimo(s) : copper pump 2, copper-transporting ATPase 2, Wilson disease
  • Símbolos e genes anteriore : ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide, ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide (Wilson disease), WND
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 13q14.3
  • OMIM: 606882
  • HGNC: 870
  • UniProtKB: P35670
  • Genatlas: ATP7B
  • Ensembl: ENSG00000123191
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P35670
  • LOVD: ATP7B

Lista de doenças

  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Doença de Wilson ORPHA:905
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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