Orphanet: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
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BSCL2 - BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

  • Sinónimo(s) : seipin
  • Símbolos e genes anteriore : BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 11q12.3
  • OMIM: 606158
  • HGNC: 15832
  • UniProtKB: Q96G97
  • Genatlas: BSCL2
  • Ensembl: ENSG00000168000
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: BSCL2

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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