Orphanet: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
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ALDH18A1 - aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

  • Sinónimo(s) : P5CS
  • Símbolos e genes anteriore : GSAS, PYCS, SPG9, aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1, pyrroline-5-carboxylate synthetase (glutamate gamma-semialdehyde synthetase), spastic paraplegia 9 (autosomal dominant)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 10q24.1
  • OMIM: 138250
  • HGNC: 9722
  • UniProtKB: P54886
  • Genatlas: ALDH18A1
  • Ensembl: ENSG00000059573
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P54886
  • LOVD: ALDH18A1

Lista de doenças

  : Auditado

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