Orphanet: ALG3 alpha 1,3 mannosyltransferase
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ALG3 - ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

  • Sinónimo(s) : carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV, CDGS4, D16Ertd36e, dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase, dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase, Not56, NOT56L
  • Símbolos e genes anteriore : asparagine-linked glycosylation 3 homolog (yeast, alpha-1,3-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 3, alpha-1,3- mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 3q27.1
  • OMIM: 608750
  • HGNC: 23056
  • UniProtKB: Q92685
  • Genatlas: ALG3
  • Ensembl: ENSG00000214160
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q92685
  • LOVD: ALG3

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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