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SPG11 - SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- Sinónimo(s) : FLJ21439, spatacsin
- Símbolos e genes anteriore : ALS5, KIAA1840, amyotrophic lateral sclerosis 5, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q21.1
- OMIM: 610844
- HGNC: 11226
- UniProtKB: Q96JI7
- Genatlas: SPG11
- GenCC: SPG11
- Ensembl: ENSG00000104133
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SPG11
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X
ORPHA:466775 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Esclerose lateral amiotrófica juvenil
ORPHA:300605 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino
ORPHA:2822
: AuditadoInformação adicional
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